多NER基因多态的交互作用与移植排斥的发病风险相关

作者：王本刚; 吕执; 徐倩; 刘永锋

来源：遗传, 2017, 39(01): 22-31.

DOI：10.16288/j.yczz.16-295

• 基因多态性
• 移植
• 排斥反应

基因间SNP-SNP的交互作用较单一SNP对于疾病的预警作用可能会达到更优的检测效能。本研究探讨了核苷酸切除修复(NER)系统基因中SNP交互作用对移植排斥反应发病风险的预警作用。通过Sequenom Mass ARRAY平台进行基因分型,对8个NER基因中的38个多态进行了检测,包括XPA、XPC、DDB2、XPB(ERCC3)、XPD(ERCC2)、ERCC1、XPF(ERCC4)和XPG(ERCC5)基因。单体型分析结果显示,XPA rs3176629-rs2808668 C-T单体型以及ERCC5 G-C-C-T和G-C-T-C单体型可以增加移植排斥反应的发病风险(分别为OR=1.81,OR=7.72和OR=3.46),而ERCC5 rs2094258-rs751402-rs2296147-rs1047768 A-C-T-T单体型降低了该风险(OR=0.35)。多因素Logistic回归与多因子降维(MDR)分析均表明,ERCC2 rs50871、ERCC5rs1047768和XPC rs2228001多态对于发生移植排斥反应存在基因间SNP-SNP的交互作用。因此,XPC rs2228001、ERCC2 rs50871、ERCC5 rs1047768三者的交互作用与移植排斥反应的发病风险相关。

• 出版日期2017
• 单位中国医科大学