摘要

<正>大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种先天性内耳畸形,属常染色体隐性遗传性疾病,是儿童感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL)的常见原因[1],如能早发现、早诊断及早治疗,可有助于延缓LVAS患者听力下降,并提高听力和言语康复的效果。耳聋基因检测结合产前诊断可从根源上预防