1例Chediak-Higashi综合征报告并文献回顾

作者：庞素娜; 邹丽萍; 刘英; 唐锁勤

来源：军医进修学院学报, 2011, (10): 1065-1067.

• Chediak-Higashi综合征
• 临床表现
• 诊断
• 治疗 chediak-higashi syndrome
• clinical manifestation
• diagnosis
• therapy

目的加强对Chediak-Higashi综合征的认识。方法对诊断明确的1例Chediak-Higashi综合征(CHS)临床资料进行报告并回顾相关文献。结果 Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要表现为全血细胞减少,肝脾及淋巴结肿大等噬血细胞综合征表现。诊断依靠外周血涂片、骨髓片中有核细胞浆中找到紫红色、圆形或椭圆形巨大颗粒。结论 Chediak-Higashi综合征患者常因严重感染或出血死亡,异基因骨髓移植可改善免疫缺陷及血液系统缺陷,但不能抑制神经系统病变的发展。目前对本病无根治方法,故应进行积极的产前诊断。

• 出版日期2011
• 单位中国人民解放军总医院