SNP array用于先天性心脏病胎儿的产前诊断

作者：王艳; 张菁菁; 刘翠云; **; 刘安; 许争峰

来源：现代妇产科进展, 2015, 24(09): 677-680.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2015.09.009

• 先天性心脏病
• 微阵列分析
• 产前诊断
• 拷贝数变异
• 超声检查

目的:探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法:选取102例产前超声诊断为CHD而核型分析未见异常并排除22q11.2微缺失综合征的胎儿,采用SNP array技术进行遗传学检测。将102例胎儿分为单纯CHD胎儿组(66例)和合并心外结构异常CHD胎儿组(36例),对两组胎儿检出的基因组拷贝数变异(CNVs)性质按致病性CNVs、临床意义不明确的拷贝数变异(VOUS)及良性CNVs进行分类。结果:102例CHD胎儿中,良性CNVs的检出率为21.6%(22/102)、VOUS的检出率为2.9%(3/102)、致病性CNVs的检出率为9.8%(10/102)。单纯CHD胎儿组和合并心外结构异常CHD胎儿组的致病性CNVs检出率分别为12.1%(8/66)和5.6%(2/36)。结论:SNP array技术具有高分辨率、准确等优点,对染色体核型分析结果正常的CHD胎儿进行SNP array检测,能额外发现部分致病性CNVs,在先天性心脏病胎儿的产前诊断中具有较强的临床应用价值。

• 出版日期2015
• 单位南京医科大学附属南京妇幼保健院