家族性局灶节段性肾小球硬化与人辅肌动蛋白α4基因关系研究

作者：孙敏; 李锦玉; 刘惠敏; 贾玲; 李波; 刘丽颖; 张连瑞; 张倩; 郝丽杰; 郝丽荣; 柳春艳; 冯依楠

来源：中华临床医师杂志(电子版), 2014, (11): 2019-2022.

• 肾小球硬化症
• 局灶节段性
• 肾炎
• 遗传性
• 辅肌动蛋白 Glomerulosclerosis
• focal segmental
• Nephritis
• hereditary
• Actinin

目的通过对家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)一个家系患者中出现相关肾脏病变表现的患者的人辅肌动蛋白α4(ACTN-4)基因进行分析,明确ACTN-4与FFSGS的关系。方法通过对该家族全部50名家庭成员进行临床检查,筛查出所有出现肾脏累及的患者,采取其外周血标本,对ACTN-4相关基因进行连锁分析,以明确该家族中是否存在ACTN-4基因变异而导致FSGS。结果该家族的遗传方式为常染色体显性遗传。50名此家族中的家庭成员有10例出现肾脏损害。其中,先证者22岁发现肌酐升高,对此家族中全部10例出现肾脏受累的患者应用PCR技术进行ACTN-4基因的连锁分析,发现该家族的ACTN-4存在184...

• 出版日期2014
• 单位哈尔滨医科大学附属第一医院; 黑龙江省医院