广东湛江地区血红蛋白H病基因突变研究

作者：黄雅莉; 陈萍; 梁成鸿; 丘玉铃; 包杰; 刘飏; 吴兆勇; 莫笑欢; 黄志敏

来源：广西医科大学学报, 2018, 35(06): 799-803.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2018.06.014

• α地中海贫血
• Hb H病
• 基因型
• Poly A

目的:对广东省湛江地区血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征。方法:采用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法、DNA测序等方法对Hb H病进行基因分析。结果:83例Hb H病患者中检出73例缺失型Hb H病(88.0%),包括--SEA/-α3.7 51例,--SEA/-α4.2 22例。检出10例非缺失型Hb H病(12%),包括--SEA/αCSα7例,--SEA/αQSα1例,--SEA/αPoly Aα2例。非缺失型Hb H病血常规结果显示,红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的平均水平比缺失型Hb H病低,非缺失型Hb H病的Hb H平均水平比缺失型Hb H病的高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:湛江地区Hb H病基因类型以缺失型为主,其中--SEA/-α3.7最多见,--SEA/-α4.2次之。非缺失型Hb H病比缺失型Hb H病的贫血严重,非缺失型Hb H病比缺失型Hb H病的Hb H含量高。首次在广东地区发现--SEA/αPoly AαHb H病,临床上有中度贫血。

• 出版日期2018
• 单位湛江市妇幼保健院; 中国医学科学院; 广西医科大学第一附属医院; 广东医科大学附属医院; 湛江市第二人民医院; 湛江市霞山妇幼保健院