Smith-Magenis综合征2例临床分析

作者：刘丽伟^*; 夏梓红; 汤贤英; 夏开德; 石宇

来源：临床医药文献电子杂志, 2020, 7(31): 160.

DOI：10.16281/j.cnki.jocml.2020.31.139

• Smith-Magenis综合征
• 染色体微缺失综合征
• BoBs技术

目的研究Smith-Magenis综合征临床表现及诊断方法。方法选择2017年07月～2019年01月我科门诊200例不明原因智力障碍患儿进行BoBs检测。结果明确诊断Smith-Magenis综合征2例。结论 Smith-Magenis综合征是最常见染色体微缺失综合征之一,具有特殊面容、智力障碍、运动发育迟缓等临床表现。过去鲜有报道,现分子遗传学技术可对该病明确诊断,有助于判断预后和遗传咨询。

• 出版日期2020
• 单位贵阳市妇幼保健院