Sorsby眼底营养不良一家系2例

作者：张琦颖; 申璐; 杨文昌; 代敏; 郑宇祥; 曾文一; 胡豫; 李冬莉; 罗艳红; 袁玲^*

来源：中华眼底病杂志, 2023, 39(07).

• Sorsby眼底营养不良
• TIMP3基因突变
• 病例报告

例1 患者女, 36岁。因双眼视力下降伴视物变形20余年, 于2020年8月就诊于昆明医科大学第一附属医院眼科门诊。父母非近亲结婚, 母亲有"眼底出血"病史, 外祖父和姐姐视力差。否认眼部外伤史、手术史等。眼部检查:右眼裸眼视力0.01, 矫正不能提高;左眼裸眼视力0.1, 最佳矫正视力(BCVA)0.3。双眼眼压均为17 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见异常。眼底检查, 双眼视盘边界清楚, 颜色淡红, 视网膜后极部以及黄斑血管弓范围内可见中间深灰、周边黄色, 大片不规则的瘢痕组织形成, 周边视网膜可见点状色素颗粒沉着, 后极部血管走形正常, 未见出血等改变(图1A, 1B)。光相干断层扫描(OCT)检查, 双眼黄斑区内层结构尚可, 外界膜、椭圆体带、视网膜色素上皮、Bruch膜、脉络膜结构凹凸不平、萎缩破坏, 视网膜下大量团块状强反射信号(图1C, 1D)。吲哚青绿血管造影(ICGA)检查, 双眼后极部视网膜可见地图样不规则弱荧光(图1E～1H)。全身检查及免疫等实验室辅助检查未见异常。临床诊断:双眼黄斑地图样萎缩。

• 出版日期2023