MTHFR和MTRR基因多态性与急性脑梗死的关联分析

作者：王海滨; 张冬青; 赵娇; 陈嫚; 张菲娅

来源：临床检验杂志, 2016, 34(06): 407-410.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2016.06.02

• 急性脑梗死
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 基因多态性
• 同型半胱氨酸

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与急性脑梗死(ACI)的关联。方法以130例ACI患者为病例组,130例体检健康者为健康对照组,PCR-荧光探针法对两组人群MTHFR基因677C>T、1298A>C位点和MTRR基因66A>G位点的多态性进行定性检测,分析两组人群的基因型及其分布,酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果与健康对照组比较,ACI组MTHFR 677C>T的T等位基因频率、MTRR 66A>G的G等位基因频率显著升高(χ2=21.03,P<0.01和χ2=12.45,P<0.01),而MTHFR 1298A>C差异无统计学意义(P>0.05)。此外,与健康对照组比较,ACI组血清Hcy明显升高(P<0.01),血清Hcy水平在MTHFR 677C>T、MTHFR 1298A>C及MTRR 66A>G的基因型间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR 677 T等位基因、MTRR 66 G等位基因与ACI密切相关,MTHFR 1298A>C未发现与ACI相关,3位点SNP均与ACI患者Hcy水平升高有关。

• 出版日期2016
• 单位第一附属医院检验科; 解放军总医院