新一代测序技术确诊1例遗传多囊肾病家系

作者：周娜; 潘艳艳; 刘雪梅; 张洪霞; 刘毅; 盖中涛^*

来源：中华生殖与避孕杂志, 2017, 37(08): 658-663.

• 常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)
• PKHD1
• 新一代测序

目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果该患儿系第三胎第一产,前2胎均在围产期死亡, B超示多囊肾表现。该患儿为男性, 4月大,腹部膨隆可触及质硬包块,腹部超声提示多囊肾并肝纤维化,新一代测序显示患儿PKHD1基因第30外显子c.3500T>C(p.L1167P)杂合突变,遗传自母亲;另外患儿PKHD1基因第58外显子c.92359236delGCinsAA(p.A3079K)杂合突变,来自父亲;父母表型均正常,这2个突变均为新发现的突变。结论该患儿是由PKHD1基因的复合杂合突变导致的常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD),结合家族史推断,该家系前2胎可能同样患有ARPKD。新一代测序可对该类疾病明确诊断,并有助于遗传咨询,以避免该类悲剧的再次发生。

• 出版日期2017
• 单位山东大学齐鲁儿童医院