克—雅氏病患者叠朊蛋白基因多态性的研究

作者：樊丽超; 赵节绪; 左秀美; 刘峥

来源：山东医药, 2011, 51(51): 5-6.

• 克—雅氏病
• 叠朊蛋白基因,多态性

目的探讨叠朊蛋白基因(PRND)与克—雅氏病(CJD)易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对15例CJD患者(观察组)和15例查体健康者(对照组)的PRND第56位点进行基因多态性分型,统计学方法分析多态性与CJD发病的关系;应用PCR法扩增观察组PRND基因,进行测序。结果对一个家系的2例疑诊家族性CJD患者行PRND基因测序发现,其均有一少见突变,观察组PRND第56位点脯氨酸/亮氨酸杂合子的基因型频率明显高于与对照组(P<0.05)。结论 PRND56位点基因多态性可能与CJD有关。

• 出版日期2011
• 单位吉林大学第一医院; 首都医科大学附属北京朝阳医院; 首都医科大学宣武医院