NF1基因突变致1型神经纤维瘤病8例临床分析

作者：刘妍; 袁裕衡; 马明圣; 王薇; 邱正庆

来源：临床儿科杂志, 2016, 34(11): 819-824.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.005

• 1型神经纤维瘤病
• NF1基因
• 多发牛奶咖啡斑

目的了解1型神经纤维瘤病(NF)的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果 8例患儿中男5例、女3例,均因生后多发牛奶咖啡斑就诊,2例伴丛状神经纤维瘤,1例伴多处皮肤神经纤维瘤。8例患儿有7种突变形式,NF1基因全部缺失2例;4种缺失突变,分别为c.49744977delCTAT,p.Y1659TfsX17、c.39873988delAG,p.S1329fsX4、c.1511delC,p.P504QfsX22和c.6388delC,p.L2130fsX3;1种c.3975-2delA剪切突变;1种c.3721 C>T,p.R1241X无义突变。除全基因大片段缺失和无义突变之外,其余均为未报道的新突变。患儿父母外周血均未检测出相应的突变。结论 NF1基因突变可致1型NF,此研究发现5种新的突变,且均为de novo突变。多发牛奶咖啡斑是1型NF最早的临床表现,对疑似患者应尽早行基因分析确诊。

• 出版日期2016
• 单位中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院