中国汉族人群FcγRIIIA F158V基因多态性与系统性红斑狼疮及狼疮肾炎相关

作者：张昀; 刘淑芬; 曾学军

来源：基础医学与临床, 2017, 37(05): 709-713.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2017.05.022

• 系统性红斑狼疮
• 狼疮肾炎
• 单核苷酸多态性

目的研究中国汉族人群中,FcγRIIIA F158V单核苷酸多态性(SNPs)的分布,以及对系统性红斑狼疮(SLE)特别是狼疮肾炎(LN)的遗传易感性和病程变化等的影响。方法采用病例-对照研究,收集在北京协和医院就诊的324例SLE患者和相匹配的非自身免疫性疾病的319名健康志愿者和体检对照,利用多聚酶链式反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RELP)以及DNA测序验证等技术检测FcγRIIIA F158V基因型。进一步结合临床资料进行统计分析。结果在中国汉族人群中,FcγRIIIA基因的F等位基因频率约为60.8%。FcγRIIIA基因多态性在SLE组和对照组之间存在显著差异,FF基因型的SLE患者出现LN的风险较高,而VV基因型的SLE患者出现早发LN的风险较低。结论 FcγRIIIA基因多态性与SLE的发病有关,FF纯合子基因型可能存在对LN的易感性。VV纯合子基因型可能对LN晚发存在一定保护作用。

• 出版日期2017
• 单位中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院