百色地区G6PD基因突变与新生儿黄疸关系的研究

作者：梁玉美; 冯燕妮; 潘红飞; 王春芳

来源：右江医学, 2013, (05): 637-639+642+796.

• 黄疸
• 新生儿
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
• 基因突变 jaundice
• neonatal
• Glucose 6phosphate Dehydrogenase
• gene mutation

目的了解广西百色地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,探讨G6PD缺乏症基因突变与新生儿黄疸的关系。方法采用PCR加反向点杂交技术快速检测方法对广西百色地区70例G6PD缺乏症的新生儿进行基因突变检测,并对其临床表现进行分析。结果 70例G6PD缺乏症的新生儿中共检出基因突变60例,其中G1388A14例(23.33%),G1376T16例(26.67%),A95G20例(33.33%),C1024T7例(11.67%),复合位点G1388A+A95G3例(5.00%)。10例未检出突变类型。各基因型患儿均有不同程度黄疸,但其黄疸出现时间、血清总胆红素值及血红蛋白比较差异...

• 出版日期2013
• 单位右江民族医学院附属医院