家族性多发性内分泌腺瘤2A型的基因诊断

作者：丁维; 朱宏建

来源：武警医学, 2014, (07): 724-727.

DOI：10.14010/j.cnki.wjyx.2014.07.026

• 家族性多发性内分泌腺瘤2A型
• 甲状腺髓样癌
• RET基因
• 基因测序 multiple endocrine neoplasia type2
• medullary thyroid carcinoma
• RET gene
• gene sequence

目的提高对多发性内分泌腺瘤2型(multiple endocrine neoplasia 2,MEN2)的诊断和预测诊断水平。方法对临床已诊断首发症状为嗜铬细胞瘤的一个家族内两姐妹患者进行RET(外显子10~16)、VHL(外显子1~3)、SDHD(外显子1~4)、SDHB(外显子1~8)及SDHC(外显子1~6)基因测序。发现两患者均有RET基因634号核酸发生突变,并对其家族其他成员的RET基因进行测序。结果其家族内共有5例患者均有RET基因634号突变(TGC突变为CGC),导致其氨基酸编码由半胱氨酸变为精氨酸。其中2例先为临床诊断然后基因诊断,1例先由基因诊断然后临床诊断,2例(均为儿...

• 出版日期2014
• 单位安徽医科大学; 中国人民武装警察部队总医院