由KLHL3新基因突变所致假性醛固酮减少症Ⅱ型1例报告

作者：唐薇薇; 马晚霞; 孙世怡; 冉兴无^*

来源：四川大学学报（医学版）, 2021, 52(05): 890-894.

• 假性醛固酮减少症Ⅱ型
• Gordon综合征
• 高钾血症
• 代谢性酸中毒
• 基因突变
• 单基因遗传病
• 盐酸氢氯噻嗪

患者,女,41岁,因"发现血钾升高18 d"入院。入院前18 d患者在外院住院期间查见血钾升高,予以对症处理,血钾正常后出院,因出院后反复血钾升高来我院就诊。患者有"急性肾炎"及"妊娠高血压"病史;入院半年前发现血压轻度升高未予干预。其父亲有"高血压、糖尿病"病史。入院后实验室检查发现患者具有高钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒、血浆肾素水平低下但醛固酮水平正常等特点,基因检测发现KLHL3(Kelch like family member 3)基因出现一个c.1115delG新突变,从而确诊为假性醛固酮减少症Ⅱ型。给予间断性规律盐酸氢氯噻嗪口服治疗,患者血清电解质水平、血pH及BE、BEB恢复正常范围,随访12个月,患者无不适。

• 出版日期2021
• 单位四川大学华西医院