荧光PCR法在非综合征型遗传性耳聋基因诊断中的应用研究

作者：刘亚兰; 汪俊程; 邓宇元; 冯永

来源：中国耳鼻咽喉颅底外科杂志, 2016, 22(05): 345-352.

• 遗传性耳聋
• 基因诊断
• 荧光PCR
• 热点突变

目的分析GJB2、SLC26A4和mt DNA12SrRNA基因热点突变在非综合征型遗传性耳聋人群中的突变谱和突变频率。方法采用荧光PCR法,针对本院收集的126例非综合征型耳聋患者进行中国人群常见的3个耳聋致病基因GJB2、SLC26A4和mt DNA 12SrRNA的10个热点突变的筛查,分析总结突变数据。阳性结果进一步采用直接测序法进行验证。结果应用荧光PCR技术在126例非综合征型耳聋(non syndromic hearing loss,NSHL)患者中检测出携带基因突变的患者31例,阳性率为24.6%(31/126),其中GJB2双等位基因突变、SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变分别占该人群分子病因的6.35%(8/126)、2.33%(3/126)和3.17%(4/126)。此外,IVS7-2A>G单等位基因突变的检出率高达11.11%(14/126)。GJB2 c.235del C和SLC26A4IVS7-2A>G是本研究中最为常见的热点突变。进一步采用直接测序法验证阳性位点,其结果与荧光PCR法一致。结论 GJB2双等位基因突变是本研究人群最为常见的分子致病因素,其次为SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变。GJB2 c.235del C和SLC26A4 IVS7-2A>G是本研究中最为常见的热点突变。

• 出版日期2016
• 单位中南大学湘雅医院