一个并多指(趾)畸形家系HOXD13基因突变分析

作者：黄丽娟; 刘照亮; 王彪; 林碧芳^*

来源：中华整形外科杂志, 2021, 37(09): 976-980.

• 并指(趾)
• 多指(趾)畸形
• 基因
• 同源盒D13
• DNA突变分析
• 聚丙氨酸

目的对1个并多指(趾)畸形家系中同源盒D13(HOXD13)基因进行分析, 探讨该家系中HOXD13基因的突变情况。方法收集2013年8月就诊于福建医科大学附属第一医院的1个并多指(趾)畸形家系的资料, 依据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系中部分成员的外周血标本, 提取基因组DNA, 采用聚合酶链反应、DNA序列分析法对HOXD13基因进行鉴定分析。结果该家系4代35人, 其中患病者12例, 男5例, 女7例, 先证者为1例20岁女性患者, 手部均表现为双侧第3、4指并指伴屈曲畸形, 不能伸直, 其余手指活动自如;足部表现为单侧或双侧第4、5趾并趾伴软组织蹼内多趾, 符合典型的常染色体显性并多指(趾)畸形的表型特征。对家系中19人(正常成员12例、患病者7例)HOXD13基因的分析结果显示:12例正常成员HOXD13基因的核苷酸序列为正常序列;7例患病者HOXD13基因第1外显子编码的多聚丙氨酸链中均被插入了9个丙氨酸残基, 使得丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。结论该并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因的致病突变为编码多聚丙氨酸链的延展突变, 导致了典型的并多指(趾)畸形。

• 出版日期2021
• 单位福建医科大学附属第一医院