科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
远端型遗传性运动神经病是一组临床和遗传异质性很强的神经变性疾病,主要表现为肢体远端进行性、对称性肌无力和肌萎缩,中年或幼年起病,以下肢起病多见,可出现延髓麻痹症状,个别存在轻度感觉障碍。体检发现腱反射减弱或消失,肌电图检查提示神经源性损害,肌肉活检提示神经源性肌萎缩。随着该病致病基因定位和基因克隆研究日渐深入,研究者发现远端型遗传性运动神经病与蛋白聚集物形成、自噬通路、RNA加工、翻译合成、轴突运输、内质网应激、钙离子通道和神经保护等受损有关。本文对各型远端型遗传性运动神经病的临床与遗传学研究的进展进行综述。
- 出版日期2019
- 单位浙江大学医学院附属第二医院; 神经内科; 浙江大学
