SOX9基因变异引起的性别发育异常研究进展

作者：董琬如; 余莉莉; 陈明会; 孔祥阳

来源：中国计划生育学杂志, 2016, 24(04): 270-273.

• SOX9
• 基因变异
• 发育异常
• 疾病
• 性别

<正>性别发育异常(Disorders of Sex Development,DSD)是指染色体表型与性腺、外生殖器表征不一致,在人群中所占比例约为1:5000[1]。目前国内外对性别发育异常的研究主要集中在发病的遗传机制方面。已知的病因包括Y p-X p末端易位、胚层嵌合、SOX9基因的重复或缺失及参与性别决定的其它基因变异等[2]。其中Y p-X p末端易位和胚层嵌合类型患者主要为散发性,已报道的SOX9基因

• 出版日期2016
• 单位昆明理工大学