ADH1B基因启动子区多态性和结直肠癌易感性关联分析

作者：杜淑娇; 胡晓雯; 蒋婕; 孙嘉仪; 崔高平; 杨添淇; 张娟; 师咏勇; 贺林; 万春玲; 闫晓梅

来源：中国科学:生命科学 , 2017, 47(04): 369-376.

• 乙醇脱氢酶-1B
• 结直肠癌
• 单核苷酸多态性

乙醇脱氢酶在酒精代谢中发挥着氧化乙醇的作用.以往的许多研究发现,乙醇脱氢酶家族中的成员乙醇脱氢酶-1B(ADH1B)的蛋白表达量在多种肿瘤组织中呈现下降的趋势.为了探讨中国汉族人群中ADH1B基因启动子区多态性与结直肠癌易感性的关系,本研究在92例结直肠癌患者的癌旁组织中对ADH1B基因转录起始位点上游大小为2444 bp的启动子区进行了一代测序扫描,并结合千人基因组数据库中的208例中国汉族人群数据分析了ADH1B基因启动子区的多态性与结直肠癌易感性之间的关系.本研究组在该区域内共检测到8个多态位点,其中rs3811802位点与结直肠癌的易感性表现出极强的相关性(OR=2.136;95%CI=1.2~3.7;P=0.006).本研究认为,位于ADH1B基因启动子区的多态位点rs3811802是中国汉族人群中结直肠癌的风险位点.

• 出版日期2017
• 单位上海市精神卫生中心; 上海交通大学; 生命科学技术学院