拷贝数变异:从新的角度认识人类出生缺陷

作者：马晓静; 黄国英

来源：中华儿科杂志, 2010, (3): 232-235.

DOI：10.3760/cmaj.issn.0578-1310.2010.03.018

2004年,两个独立的实验小组几乎同时报道,在人类基因组中,广泛存在着1 kb-几个Mb的DNA片段的亚微观变异现象,称为拷贝数变异(copy number variations,CNVs)~([1-2]).CNVs包括拷贝数的缺失、插入、重复和复杂多位点变异等,也称为拷贝数多态性(copy number polymorphisms,CNPs).CNVs是DNA分子多态性的形式之一,不仅广泛

• 出版日期2010
• 单位复旦大学; 复旦大学附属儿科医院