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摘要
目的探讨KCNQ2基因突变与大田原综合征(OS)的关系。方法 2014年10月北京大学第一医院儿科收治的2例OS伴KCNQ2基因突变患儿临床资料进行回顾性分析,并查阅万方、中国知网(CNKI)、Pub Med、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果所报道患儿均于生后24 h内起病,临床及电生理诊断为OS,逐渐转型为West综合征。辅助检查血生化、头颅磁共振成像、代谢等结果未见明显异常。癫痫基因检测发现KCNQ2基因有新发错义突变,而该基因突变既往文献曾有报道可引起早发癫痫脑病。结论 KCNQ2基因突变不仅可以引起良性家族性新生儿癫痫(BFNE),新发突变更可能是部分早发癫痫脑病如OS的致病基因。
- 出版日期2015
- 单位北京大学第一医院
