多重荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病急变期复杂核型异常

作者：朱雨; 李建勇; 徐卫; 仇海荣; 陈丽娟; 潘金兰; 沈云峰; 薛永权

来源：中华血液学杂志, 2007, 28(07): 458-461.

DOI：10.3760/j:issn:0253-2727.2007.07.006

• 白血病,髓样,慢性
• 急变期
• 核型分析
• 原位杂交,荧光

目的探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术检测慢性粒细胞白血病急变期(CML-BC)复杂核型异常(CCA)的价值。方法应用 M-FISH 技术对26例常规细胞遗传学(CC)分析显示 CCA的 CML-BC 患者进行检测分析。结果除标准 t(9;22)(q34;q11)外,通过 M-FISH 技术共检出69种结构异常,其中10种为平衡易位,59种为不平衡易位,不平衡易位包括1种插入、6种缺失及52种易位及衍生染色体;另外还检出23种数目异常。26例 CML-BC 患者中所有染色体均涉及异常,除标准t(9;22)外异常最多涉及的染色体是17号、2号、8号及16号。1例标本 M-FISH 未检出 CCA,6例标本检出了 CC 分析未发现的异常核型。M-FISH 明确了16种 CC 分析未确定的异常,纠正了5种 CC 分析识别错误的异常,还发现了 CC 分析未检出的35种染色体易位,其中 der(9)t(16;6;9;22)和 der(18)t(16;18;19)在既往文献中未见报道。结论对伴有 CCA 的 CML-BC 以 M-FISH 技术可以发现和纠正CC 分析漏检及误检的染色体异常。伴有 CCA 的 CML-BC 与 CML 常见的附加异常不同。

• 出版日期2007
• 单位南京医科大学第一附属医院; 南京医科大学; 苏州大学附属第一医院; 人民医院血液科