高分辨熔解曲线技术快速检测Leber遗传性视神经病变11778致病突变位点

作者：张薇; 马云霞; 周永安

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (07): 27-28+31.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.07.064

• 高分辨熔解曲线技术
• Leber遗传性视神经病变
• 线粒体11778 High Resolution Melting
• Leber′s hereditary optic neuropathy
• mt11778

目的探索一种简洁、快速、准确的临床基因检测Leber's遗传性视神经病变(LHON)mt 11778致病突变位点新方法。方法采用高分辨熔解曲线技术(HRM)及测序,对山西不明原因引起视力下降的患者31例及其患者母系家属19例进行mt11778位点分析。结果 31患者HRM分析存在4种不同的波形图,测序结果与之相符。20%患者存在mt 11778 G→A,10%患者存在mt 11794 T→C、mt 11779 C→T,100%患者存在mt 11719 G→A多态位点。突变的患者家属分析结果符合母系遗传规律。结论 HRM技术能快速准确地将一个碱基的差异区分开,未来在临床基因检测中有更广泛的应用前...

• 出版日期2012
• 单位太原市中心医院