肯尼迪病的临床分析和分子遗传学诊断

作者：王凯; 鲁亚楠; 王力; 李淮玉^*; 程昭昭

来源：卒中与神经疾病, 2020, 27(03): 347-350.

DOI：10.3969/j.issn.1007-0478.2020.03.014

• 肯尼迪病
• 临床特点
• 基因检测
• 雄激素受体

目的分析3例肯尼迪病的临床表现、电生理及遗传学特征。方法收集2018年11月-2019年7月本院收治的3例肯尼迪病患者的临床资料包括病史、体格检查、实验室检查、电生理等,检测患者及家族成员雄性激素受体(Androgen Receptor)基因的CAG重复数。结果 3例患者均中年男性,表现为四肢近端和延髓肌无力、肌束震颤萎缩、乳腺发育,缓慢发病,进行性加重。EMG均显示广泛神经源性损害,感觉神经传导存在异常。基因检测CAG重复数分别为43、51和51。结论肯尼迪病的临床特点为成年男性,肢体缓慢进行性无力,伴多肌肉萎缩、震颤,同时合并雄激素不敏感综合征, EMG呈运动神经源性损害的表现,CAG重复数显著增多。

• 出版日期2020
• 单位神经内科; 安徽医科大学