Smith-Fineman-Myers综合征的候选基因GPC4分析

作者：刘奇迹; 龚瑶琴; 张锡宇; 高贵敏; 郭亦寿

来源：山东大学学报(医学版), 2004, (1): 29-31.

DOI：10.3969/j.issn.1671-7554.2004.01.009

• Smith-Fineman-Myers综合征
• 基因
• GPC4
• 点突变
• 多基因族

目的:探讨GPC4基因与中国山东Smith-Fineman-Myers综合征(SFMS)的关系,并分析SFMS患者GPC4基因突变.方法:利用primer3设计扩增GPC4全部编码序列及内含子和外显子接头序列的引物,采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GPC4基因开放性阅读框架区域基因突变.结果:在GPC4基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变.结论:山东SFMS家系患者不

• 出版日期2004
• 单位山东大学