毛细管电泳在检测大肠癌hMLH1基因突变中的应用

作者：冯波; 郑民华; 石先哲; 陆爱国; 李健文; 王明亮; 董峰; 许国旺

来源：外科理论与实践, 2004, (03): 208-211.

DOI：10.3969/j.issn.1007-9610.2004.03.012

• 毛细管电泳
• 结直肠癌
• hMLH1基因
• 单链构象多态性
• 基因突变 Capillary electrophoresis
• Colorectal cancer
• hMLH1 gene
• Single
• strand conformation polymorphism(SSCP)
• Gene mutation

目的:建立应用毛细管电泳(CE)联合激光诱导荧光检测(LIF)技术分析单链构象多态性(SSCP)检测人大肠癌hMLH1基因点突变的方法。方法:以PCR法扩增42例散发性大肠癌病人与20名健康志愿者的外周血基因组DNAhMLH1基因第12外显子,采用CELIF法进行SSCP分析,对异常片段用CE直接测序鉴定;研究不同筛分介质(线性聚丙烯酰胺LPA)浓度、分离温度和分离电压对CE行为的影响。结果:42例散发性大肠癌hMLH1基因第12外显子经CESSCP分析发现4例(9.52%)有突变,CE测序证实为T1151A的杂合子点突变,20名健康志愿者未发现突变。较高浓度的LPA(4%～6%)、较低分离温...

• 出版日期2004
• 单位上海第二医科大学; 瑞金医院; 中国科学院大连化学物理研究所