可疑复发性胎儿Beckwith-Wiedemann综合征产前诊断一例并文献复习

作者：唐卉; 卢建; 刘玲; 罗晓辉; 麦明琴; 陈丹; 吴菁^*

来源：中华围产医学杂志, 2021, 24(04).

• Beckwith-Wiedemann综合征
• 产前诊断
• 微阵列分析
• 多态性, 单核苷酸
• 多重聚合酶链式反应

目的探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS)胎儿的遗传学检测, 以提高该综合征的产前遗传学诊断率。方法 1例既往孕18周超声发现胎儿脐膨出、胎盘增厚引产孕妇, 此次妊娠孕13周超声再次发现胎儿脐膨出、胎盘增厚。行绒毛活检取样术后, 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)芯片对全基因组拷贝数变异分析, 之后应用甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification, MS-MLPA)技术检测染色体11p15区域H19和KCNQ1基因的甲基化状态和拷贝数变化。同时采集胎儿父母外周血行染色体高分辨G显带核型分析和SNP array检测。结果胎儿绒毛SNP array提示11p15.5区域有176 kb杂合缺失;MS-MLPA提示印记控制区域2甲基化缺失, KCNQ1(L02903)基因拷贝数减少50%。胎儿父母的SNP array检测和染色体G显带核型分析均未发现异常。诊断该例胎儿为BWS。结论孕早期超声发现胎儿脐膨出、胎盘异常增厚等宫内异常表现时, 应选择相应的遗传学检测, 建议产前诊断选择MS-MLPA和SNP array, 避免漏诊BWS。

• 出版日期2021
• 单位广东省妇幼保健院