格子状角膜营养不良一家系的TGFBI基因突变研究

作者：邓莹莹; 王玲丽; 许玲; 邢怡桥; 杨国华

来源：临床眼科杂志, 2014, (05): 429-431.

• 格子状角膜营养不良
• TGFBI基因
• 突变 Lattice corneal dystrophy
• TGFBI gene
• Gene mutation
• H626R

目的对我国鄂西北地区一格子状角膜营养不良家系进行研究,探讨这一格子状角膜营养不良类型与TGFBI基因突变的关系。方法选取该家系共18例,包括第三代患者及配偶13例,第四代患者2例及无临床症状者3例。收集该家系所有研究对象外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGFBI基因4、11、12、14号外显子片段并进行直接测序,证实其突变位点。以家系内无近亲关系配偶5人和1名健康者为阴性对照。结果该家系基本符合常染色体显性遗传模式的特征,为LCD I/IIIA型。TGFBI基因编码区进行基因直接测序,发现10例患者和2例无症状者携带者共同突变点为H626R。结论该家系为格子状角膜营养不良LCD I/III...

• 出版日期2014
• 单位武汉大学; 湖北省人民医院; 湖北医药学院附属太和医院