亲属活体肝移植治疗儿童丙酸血症并扩张型心肌病1例

作者：周光鹏; 朱志军^*; 孙丽莹; 魏林; 曲伟; 曾志贵; 刘颖; 檀玉乐; 王君

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(23).

• 丙酸血症
• 心肌病
• 肝移植

对首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心2019年3月收治的1例丙酸血症并扩张型心肌病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 女, 2岁6月龄, 因丙酸血症入院。术前超声心动图提示左心室扩张并收缩功能障碍, 考虑合并心肌病。使用患儿母亲的左外侧叶肝脏作为供肝行亲属活体肝移植术。术后14个月余, 患儿无蛋白限制饮食, 但仍需补充左卡尼汀;移植肝功能正常, 心脏功能正常, 但仍存在生长发育迟缓。随访期间, 患儿未再发生代谢性酸中毒失代偿等丙酸血症特异性并发症, 也未发生任何移植相关并发症。提示肝移植可以成功治疗丙酸血症并心肌病患者, 逆转心肌病并改善心脏功能, 解除严格的蛋白饮食限制, 降低发生代谢失代偿的风险, 并且显著改善患儿的生活质量。

• 出版日期2021
• 单位首都医科大学附属北京友谊医院