ABCC4、FCGR2A及BLK基因多态性与华南地区儿童川崎病遗传易感相关性研究

作者：张媛; 张白杜; 刘云锋; 皮蕾; 车迪; 张丽; 顾晓琼

来源：中华检验医学杂志, 2017, 40(5): 372-377.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.05.009

• 黏膜皮肤淋巴结综合征
• 多态性
• 单核苷酸

目的探讨华南地区儿童中多药耐药性蛋白4(ABCC4)、a基因(FCGR2A)及B淋巴细胞激酶(BLK)功能性单核苷酸多态性(SNP)位点.方法临床对照研究.选取2013年10月至2015年11月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的华南地区川崎病患儿92例与健康体检儿童194名,对所有候选SNP位点采用时间飞行质谱生物芯片系统进行基因分型.采用x2检验对SNP位点的基因型、等位基因频率进行相关性分析.结果FCGR2A基因位点rs1801274(A/G)在川崎病组基因型分布为GG型4.3％(4/92),AG型33.7％(31/92),AA型62％(57/92),对照组分布为GG型48.5％(94/194),AG型41.2％(80/194),AA型10.3％(20/194),差异有统计学意义(x2=98.17,P=0.000),且等位基因A频率在川崎病组(78.8％,145/184)显著高于正常对照组(30.9％,120/388),x2=0.120,P=0.000;BLK基因位点rs2254546(A/G)在川崎病组基因型分布为GG型67.4％(62/92),AG型28.3％(26/92),AA型4.3％(4/92),对照组分布为GG型52.1％(101/194),AG型43.8％(85/194),AA型4.1％(8/194),差异有统计学意义(x2=6.47,P=0.039),等位基因G频率在川崎病组(81.5％,150/184)显著高于正常对照组(74.0％,287/388),x2=1.553,P=0.047.结论在华南地区儿童中,FCGR2A基因的SNP位点(rs1801274)多态性可能与川崎病易感相关,A等位基因可提高川崎病的患病风险.BLK基因的SNP位点(rs2254546)突变与川崎病易感相关,G为高风险基因.

• 出版日期2017
• 单位广州市妇女儿童医疗中心