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A LETHAL VARIANT OF OSTEOGENESIS IMPERFECTA HAS A SINGLE BASE MUTATION THAT SUBSTITUTES CYSTEINE FOR GLYCINE 904 OF THE ALPHA1(I) CHAIN OF TYPE-I PROCOLLAGEN - THE ASYMPTOMATIC MOTHER HAS AN UNIDENTIFIED MUTATION PRODUCING AN OVERMODIFIED AND UNSTABLE TYPE-I PROCOLLAGEN
作者:CONSTANTINOU CD; NIELSEN KB; PROCKOP DJ
来源:
Journal of Clinical Investigation
, 1989, 83(2): 574-584.
DOI:10.1172/JCI113920
出版日期
1989-2
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