典型遗传性非息肉性大肠癌1例家系分析

作者：珠珠; 李文亮; 李云峰; 叶盛威; 陈明清; 董坚

来源：昆明医学院学报, 2008, (06): 66-70.

• 遗传性非息肉性大肠癌
• 错配修复基因
• 微卫星不稳定
• 家系

目的探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点、病理特点,提高早期诊断和治疗水平,提出HNPCC在临床和基因水平上的筛查策略.报道1例典型的HNPCC家族的临床资料.方法提取肿瘤组织、正常组织DNA,进行微卫星不稳定性分析、免疫组织化学检测.检测1个家系3例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的表达变化.结果3例先证者3个肿瘤组织均表现为高度微卫星不稳定性,3例均表现为hMSH2蛋白表达异常.结论典型的HNPCC病例中错配修复基因突变率较高,hMLH1、hMSH2蛋白免疫组化的检测可作为HNPCC可疑家系的临床筛选,以及DNA测序前的筛选手段.

• 出版日期2008-12-15
• 单位昆明医学院第一附属医院; 昆明医学院第三附属医院