肯尼迪病基因突变分析

作者：曹丽华; 商秀丽; 王述森; 季春燕; 何志义; 罗阳

来源：中国医科大学学报, 2011, (07): 577-579.

• 肯尼迪病
• 雄激素受体基因
• 多聚谷氨酰胺延展 Kennedy’s disease
• androgen receptor gene
• expanded polyglutamine

目的对1例临床拟诊断为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(AR)基因突变分析。方法对肯尼迪病患者AR基因第一外显子CAG三核苷酸重复序列进行PCR扩增TA克隆后测序。结果基因检测结果表明,患者AR基因第一外显子中CAG重复序列数为50个,符合肯尼迪病基因诊断的标准。结论基因诊断可以作为肯尼迪病诊断的可靠依据。

• 出版日期2011
• 单位中国医科大学; 中国医科大学附属第一医院