摘要

目的讨论亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因位点A1298C多态性分布及同型半胱氨酸(Hcy)水平与青海藏族原发性高血压(EH)的关联性。方法整群抽样收集2015至2016年青海省人民医院心血管内科住院的藏族EH患者60例为试验组(EH组),同一时期门诊体检的无EH青海藏族人群75例为对照组(非EH组)。收集一般资料,测定Hcy、SBP、DBP、TC、TG、LDL-C、BMI水平;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)测定MTHFR A1298C的基因分布,观察其在青海藏族的分布特征,及Hcy水平在各基因型间的差异,分析MTHFR A1298C分布及Hcy与EH有无相关性。结果青海藏族EH组Hcy水平高于非EH组[(19.02±8.31)μmol/L vs(15.65±5.76)μmol/L,t=2.712,P=0.008]。EH组和非EH组MTHFR A1298C三种基因型AA、AC、CC频率分布(P=0.563),等位基因A、C频率分布(P=0.873),以及AA、AC+CC频率分布(P=0.583)均无统计学差异。EH组和非EH组MTHFR A1298C三种基因型AA、AC、CC的Hcy水平比较,差异无统计学意义(P=0.233)。Logistic回归分析结果示,高BMI(OR=7.160,95%CI:2.925~17.527,P<0.01)为EH的独立危险因素;高Hcy血症不是EH的独立危险因素(OR=1.567,95%CI:0.513~4.788,P>0.05)。结论虽然青海藏族EH患者Hcy水平较非EH人群高,但是,高Hcy血症并非青海藏族人群EH的独立危险因素。青海藏族人群中MTHFR A1298C基因突变与Hcy水平和高血压的发生均无明显相关性,A1298C突变可能不是EH的危险因素。

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