摘要

目的探讨江西地区终末期肾功能衰竭患者(ESRD)HLA基因多态性,研究尿毒症的易感基因。方法采用聚合酶链反应(PCR)-序列特异性引物分型技术(SSP)和PCR-基于测序的分型技术(SBT),分别对689例终末期肾功能衰竭患者(患者组)以及979例健康人群(对照组)进行HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1基因分型,采用病例对照研究方法进行基因频率和疾病发生相对危险度(RR)的研究。结果患者组中共表达HLA-A抗原14个,HLA-B抗原28个,HLADRB1抗原13个,其中HLA-A*11、A*24、A*26、A*30、B*40、B*46、DRB1*04、DRB1*11、DRB1*13等位基因频率患者组明显高于对照组(P<0.05);HLA-A*31、A*33、B*07、B*49、B*58、DRB1*07、DRB1*16以患者组明显低于对照组(P<0.05)。其中HLA-A*11、B*40等位基因RR>1,HLA-A*24、A*26、A*30、B*46、DRB1*04、DRB1*11、DRB1*13、A*31、A*33、B*07、B*49、B*58、DRB1*07、DRB1*16等位基因RR<1。结论 HLA-A*11、A*24、A*26、A*30、B*40、B*46、DRB1*04、DRB1*11、DRB1*13可能是肾病患者并发终末期肾功能衰竭的易感基因,HLA-A*31、A*33、B*07、B*49、B*58、DRB1*07、DRB1*16可能是豁免ESRD的保护性基因。

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