V600E基因及蛋白检测细针穿刺标本对辅助细胞学诊断甲状腺乳头状癌的价值

作者：赵焕; 郭会芹^*; 张智慧; 曹箭; 赵琳琳; 孙悦; 王聪; 肖汀

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2019, 54(01).

• 甲状腺肿瘤
• 癌,乳头状
• 原癌基因蛋白质B-raf
• 活组织检查,细针
• 细胞学技术

目的评价BRAFV600E基因检测对不同诊断级别的甲状腺细针穿刺(fine needle aspiration,FNA)病例辅助诊断的意义;探讨甲状腺FNA液基标本中BRAF蛋白(VE1)免疫细胞化学能否作为识别BRAFV600E基因突变的方法。方法收集在中国医学科学院肿瘤医院行甲状腺FNA检查,并有剩余细胞学液基标本的病例273例,应用聚合酶链反应进行BRAFV600E基因检测,同时对其中78例细胞量充足的病例应用免疫细胞化学的方法进行VE1蛋白的检测,并与临床病理结果进行对比分析。使用SPSS17.0对数据进行统计分析。结果在273例FNA病例中,细胞学明确诊断203例,不明确70例。联合BRAFV600E检测,可以使9例诊断为意义不明的非典型细胞中的3例(3/9)和46例可疑甲状腺乳头状癌中的31例(67.4%)确诊为甲状腺乳头状癌。VE1蛋白表达的灵敏度为62.8%(27/43),特异度为91.4%(32/35)。与BRAFV600E基因有中等程度的一致性(κ=0.524,P<0.05)。结论对细胞学诊断为意义不明的非典型细胞和可疑癌病例联合BRAFV600E检测可以增加甲状腺乳头状癌的诊断率;对于无法进行基因检测的病例,VE1免疫细胞化学可以作为识别BRAFV600E突变的方法。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 分子肿瘤学国家重点实验室