湖北省非综合征型耳聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变分析

作者：戴翔; 李隽; 胡雁婻; 童静; 曹江霞; 刘丽平

来源：中国儿童保健杂志, 2014, (10): 1031-1035+1046.

• 非综合征型耳聋
• GJB2
• SLC26A4
• 线粒体12SrRNA
• 突变 non-syndromic hearing loss
• GJB2
• SLC26A4
• mitochondrial 12SrRNA
• mutation

目的分析非综合征型耳聋患儿的GJB2、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA突变频率,扩充中国人群常见耳聋基因突变流行病学数据,为发展适合的聋病基因筛查提供数据基础。方法收集220名散发非综合征型耳聋病例的外周血样本和临床资料;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序,对患者和150例正常对照进行GJB2、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA突变检测。结果 1)220例患者中146(66.36%)例患者携带至少1个GJB2基因突变,35(15.91%)例患者携带至少1个SLC26A4基因突变,3(1.36%)例为线粒体A1555G突变。正常对照中3(2%)例携带GJB2致病突变。2)GJB2...

• 出版日期2014
• 单位武汉市妇女儿童医疗保健中心; 湖北中医药大学