作者：Andrew R., Grant; Brandon J., Cushman; Hélène, Cavé; Mitchell W., Dillon; Bruce D., Gelb; Karen W., Gripp; Jennifer A., Lee; Heather, Mason‐Suares; Katherine A., Rauen; Marco, Tartaglia; Lisa M., Vincent; Martin, Zenker
来源：Human Mutation, 2018, 39(11): 1485-1493.
DOI：10.1002/humu.23624
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