一个Ⅰ型神经纤维瘤散发病例的临床外显子测序分析

作者：丁杨; 刘敏娟; 李红; 王挺; 向菁菁^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(06): 837-839.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210927.009

• Ⅰ型神经纤维瘤
• NF1基因
• 临床外显子测序

目的对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点。方法收集患儿的临床资料,提取DNA进行临床外显子捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点对患者和患者父母进行Sanger测序验证。结果该家系中先证者在NF1基因上检测到一个剪接突变c.5943+1G>A,先证者的父母均未检测到该突变。结论临床外显子测序技术帮助确诊1例Ⅰ型神经纤维瘤,NF1基因的剪接突变c.5943+1G>A可能是该患者的致病原因。

• 出版日期2021
• 单位苏州市立医院; 南京医科大学