KCNQ2基因c.581C>T新发突变致大田原综合征一例报道并文献复习

作者：厉广栩; 喻树峰; 逯军^*; 陈明辉; **虹; 陈秀灵

来源：中国全科医学, 2019, 22(21): 2641-2644.

DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2019.00.019

• 脑疾病
• 大田原综合征
• KCNQ2基因
• c.581C>T
• 新发突变

大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病。其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床表现、典型暴发-抑制脑电图及精神运动发育落后。本文总结了1例KCNQ2基因c.581C>T新发突变致OS患儿的临床特征及基因突变的特点,并进行文献复习,以期提高对该罕见病的认识。OS相关基因突变的识别,可为OS早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供依据。

• 出版日期2019
• 单位中南大学湘雅医学院