有机酸血症的诊治及筛查

作者：梁黎黎; 韩连书^*

来源：发育医学电子杂志, 2020, 8(01): 15-19.

• 有机酸血症
• 基因检测
• 产前诊断
• 临床表现
• 甲基丙二酸

<正>有机酸血症(organic acidemia)是由于体内有机酸代谢过程中酶的功能缺陷,导致体内有机酸及其旁路代谢产物蓄积,从而引起的一类疾病。1966年Tanaka运用气相色谱/质谱联用技术(gas chromatographic/mass spectrometry,GC/MS)发现了首例异戊酸血症,迄今已陆续发现了数十种疾病。这些疾病的临床表现无特异性,自胎儿期到成年各个时期均可发病。部分患者可以呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、昏迷等形式急性起病,

• 出版日期2020
• 单位上海市儿科医学研究所; 上海交通大学医学院附属新华医院