46,XX男性综合征与Klinefelter综合征在临床表型和分子细胞遗传学比较研究

作者：沙艳伟; 宋岳强; 孔辉; 邱乒乒; 郑仁瑞; 韩斌

来源：中国优生与遗传杂志, 2011, (11): 49-51.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2011.11.022

• 46
• XX男性综合征
• Klinefelter综合征
• 遗传学 46
• XX male syndrome
• Klinefelter′s syndrome
• Genetics

目的探讨46,XX男性综合征与Klinefelter综合征(Klinefelter's syndrome,KS)在临床特征、性激素、分子细胞遗传学特征区别。方法收集3例46,XX男性综合征、10例KS患者和8例正常生育男性行体格检查、精液常规分析、性激素检测、Y染色体微缺失检查以及荧光原位杂交技术(FISH)进行病例对照研究。结果 3例46,XX男性外周血染色体核型为46,XX,经FISH诊断为46,XX,t(X;Y)(p22.3;p11.3);46,XX男性综合征男性表型类似于女性的身高,其身高显著低于KS组和正常生育男性组,两者比较有显著差异(P<0.05);其体重显著低于正常生育组(P<...

• 出版日期2011
• 单位厦门市妇幼保健院