毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

作者：姚英姿; 方小武; 庄丑菊; 万志丹

来源：中国妇幼保健, 2012, (35): 5742-5745.

• 地中海贫血
• 毛细管电泳技术
• Hb Bart's
• 脐血 Thalassemia
• Capillary electrophoresis
• Hemoglobin Bart's
• Umbilical cord blood

目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值。方法:运用毛细管电泳技术对4 137份新生儿脐血标本进行Hb Bart's定量分析,对阳性标本(含Hb Bart's、Hb H及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析。结果:4 137份新生儿脐血标本共筛查出阳性病例229例,阳性率5.5%;对召回复查的阳性病例121例全部进行了地贫基因分析,其中(-α3.7/αα)22例,(-α4.2/αα)8例,(--SEA/αα)74例,(--SEA/αα)/(41-42/N)1例,(-α3.7/--SEA)1例,(--SEA/-α4.2)2例,共108例,阳性率为89.3%。...

• 出版日期2012
• 单位南方医科大学