作者：Chen Brenden; Solis Villa Constanza; Hakenberg Joerg; Qiao Wanqiong; Srinivasan Ramakrishnan R; Yasuda Makiko; Balwani Manisha; Doheny Dana; Peter Inga; Chen Rong; Desnick Robert J
来源：Human Mutation, 2016, 37(11): 1215-1222.
DOI：10.1002/humu.23067
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