一个Coffin-Lowry综合征家系的基因变异分析

作者：沈男; 刘毅; 张开慧; 律玉强; 高敏; 马健; 徐玲; 盖中涛^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (08).

• Coffin-Lowry综合征
• RPS6KA3基因
• 变异

目的 对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测,以明确其遗传学病因。方法 应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA3基因进行变异检测,用Sanger测序进一步验证。结果 先证者检出RPS6KA3基因第12外显子c.966967delAA(p.Arg323Thr fs*11)半合子变异,母亲携带c.966967delAA(p.Arg323Thr fs*11)杂合变异,父亲未检测到该位点变异。结论 RPS6KA3基因c.966967delAA(p.Arg323Thr fs*11)变异为该Coffin-Lowry综合征家系患儿的致病原因。

• 出版日期2019
• 单位生命科学学院; 山东省医学科学院; 济南大学; 山东大学齐鲁儿童医院