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摘要
目的:探讨一个遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta, AI)家系的临床表型和致病基因，为该病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料，同时采集家系成员的外周血，提取全基因组DNA,全外显子组测序检测可能的致病基因，进一步对候选变异进行Sanger测序验证。结果:该家系患病成员的临床表现为全口牙呈黄褐色，釉质质地较软，剥脱磨损，牙面粗糙不规则，釉质密度接近牙本质，符合AI中的亚型钙化不全型的临床表型；同时该家系患病成员在FAM83H基因第5外显子上均存在c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变，已有该变异致病性的相关报道，且未患病的家系成员未发现上述突变。结论:该家系患有常染色体显性遗传钙化不全型AI,FAM83H基因第5外显子c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变是该家系的致病原因，本研究为该家系的诊断和遗传咨询提供依据。
