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摘要
目的:分析肯尼迪病(Kennedy’s disease, KD)患者的临床资料，探讨KD的临床特点，加强对此病的认识。方法:收集5例经基因检测确诊KD患者的病史、体格检查以及辅助检查等资料，结合既往文献对其临床特征进行归纳、总结。结果:5例患者均出现言语不清、肉跳、肢体和舌肌无力、萎缩等下运动神经元损害症状，均伴有乳房增大、手部震颤等表现；所有患者肌酸激酶水平均升高，4例患者肌酐水平降低，4例患者性激素水平异常，部分患者伴有血脂及糖化血红蛋白水平升高；所有患者的肌电图检查均提示神经源性损害，存在运动和感觉神经受累，其中2例患者高频重复电刺激可见递减。结论:KD是一种多系统受累疾病，以缓慢进展的言语不清，肌束震颤，脊髓及延髓支配肌肉无力、萎缩以及手部震颤为主要表现，可伴有男性乳房女性化、性激素紊乱以及糖化血红蛋白、血脂异常等内分泌及代谢系统紊乱表现；肌酸激酶、肌酐为潜在的生物学标志物；肌电图呈神经源性损害，感觉神经受损更显著。
- 出版日期2022
- 单位神经内科; 南京市第一医院; 徐州医科大学
