单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析(英文)

作者：宫立国邱广蓉姜辉徐小延朱宏玉孙开来

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, (05): 497-501.

• 先天性心脏病
• HOXC簇基因
• 单核苷酸多态
• 单倍型 congenital heart disease
• ?HOXC gene cluster
• single nucleotide polymorphism
• haplotype

目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性CDH的相关性。方法应用限制性片段长度多态性和变性高效液相色谱法结合测序,分析108例单纯性先天性心脏病患者及200名正常人4个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位...

• 出版日期2005
• 单位中国医科大学